【9万新生儿 66人得稀有病】稀有病医治不容忽视~
本报2月28日讯(记者 董海蕊) 2月28日是世界稀有病日,2012年青岛市妇女儿童医院对全市91000余名新生儿进行了新生儿疾病筛查,发现66例稀有病患儿。现在,青岛市现已将部分稀有病归入归入大病救助和特药救助。
出世于2012年12月的乐乐出世只是17天,就被确诊患上了先天性肾上腺皮质增生症,这是一种由于基因缺点引起的遗传性疾病,是发病率只要1/25000的稀有病。1月初,乐乐被送到医院进行查看医治,病况现已比较严重了,呈现皮肤没有弹性且发黑、喝奶吐逆等症状。
“孩子从染色体上看是女孩,可是外生殖器却像男孩。”担任给乐乐医治的青岛市妇儿医院儿童保健科主任医生张立琴说,查看还发现乐乐现已呈现了代谢紊乱的症状,假如不及时医治,终究面对的很可能就是逝世。两个月里,乐乐去了20屡次医院,现在经过服药,病况现已安稳。“这种病终身都不能脱离药物保持,并且药物服用有很严厉的量,多了少了都会引发问题。”张立琴说。
“上一年医院对全市91000名新生儿进行了疾病筛查,有66名新生儿患上稀有病。”张立琴介绍,其间苯丙酮尿症患儿16例、先天性甲状腺功用低下患儿48例、先天性肾上腺皮质增生症患儿2例。
该院新生儿筛查实验室主任李文杰介绍,从1996年开端,医院现已对120万余名新生儿进行了苯丙酮尿症、先天性甲状腺功用低下筛查,现在已筛查出苯丙酮尿症患儿132例,先天性甲状腺功用低下患儿539例。2011年开端,新生儿筛查又增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症两个项目,其间先天性肾上腺皮质增生症患儿筛查出8例。
据悉,现在除了可以对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功用低下和先天性肾上腺皮质增生症进行筛查外,新生儿疾病筛查实验室还可以对枫糖尿症、高氨血症、戊二酸血症二型等25种稀有病进行筛查。
据了解,现在,青岛市已将血友病、BH4缺乏症等稀有病归入大病救助和特药救助规模。
获救助的稀有病病种
2012年8月,青岛市出台新政,将BH4缺乏症、原发性/特发性肺动脉高压、肢端肥大症、血友病等归入特药救助规模,一起BH4缺乏症、原发性/特发性肺动脉高压、肢端肥大症还被归入门诊大病病种。
2012年10月26日,青岛将22类严重疾病归入新农合报销规模,其间包括血友病。BH4缺乏症等稀有病。
除了政府的救助方针外,现在青岛慈悲安排也开端介入稀有病的救助。2011年,由青岛市慈悲总会与青医附院联手展开针对血友病患儿的慈悲救助,建立“小葵花”儿童血友病慈悲基金,对18周岁以下血友病患儿进行救助。2012年,青岛市共对27名乡镇患儿、15名乡村患儿进行赞助,共开销善款30.82万元。
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